Скрининг – достаточно новое и перспективное направление в пренатальной диагностике. Он окажет неоспоримую помощь в выявлении и прогнозировании риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями, такими как синдром Дауна, синдром Эдвардса и дефекты нервной трубки.
Для того чтобы наверняка ответить на вопрос родится ли ваше дитя без хромосомных патологий, необходимо пройти ряд достаточно инвазивных обследований (кордоцентез, амниоцентез, биопсия хориона), которые имеют достаточно немалый процент осложнений, вплоть до прерывания беременности.
Для того чтобы не подвергать излишнему риску большую часть беременных женщин, существует пренатальный скрининг, который призван выяснить нужны ли вам более инвазивные методы обследования.
Благодаря скринингу (а в переводе он означает «сортировка») определяется к какой группе риска относится та или иная беременная женщина.
При определении вероятности рождения ребенка с хромосомной патологией в первую очередь учитывается возраст беременной женщины. Считается, что риск заметно повышается уже по достижении 35 лет, а после 40 лет особенно. Кроме того, учитывается наличие уже больного ребенка в своей семье или семье близких родственников.
Как происходит скрининг?
Скрининг — совокупность УЗИ и специального биохимического анализа, при этом скрининговое УЗИ делается один раз на сроке 11-13 недель, а анализ крови сдается дважды: в первом и во втором триместре беременности.
Стоит отметить, что на результаты и достоверность скрининга очень сильно влияет правильно рассчитанный срок обследования, поэтому очень важно как можно точнее определить срок беременности.
Для скринингового УЗИ самый оптимальный срок 11-13 недель. Именно с этого обследования следует начинать пренатальный скрининг. Для расчета рисков медики используют следующие данные:
– КТР (копчико-теменной размер)
– ТВП (толщина воротникового пространства)
– наличие, размер носовой кости
При увеличении параметров ТВП, особенно в сочетании c отсутствием носовой кости (или резким уменьшением ее размеров) значительно повышается вероятность того, что у малыша какие-то проблемы.
После УЗИ необходимо сдать анализ крови. При этом необходимо соблюдать определенную диету, обязательно взвеситься. Накануне анализа лучше отказаться от жирной пищи, а сам анализ сдается строго натощак.
Для чего нужно сдать кровь? В крови беременной женщины основными маркерами хромосомных патологий являются белки: свободная b-единица хорионического гонадотропина человека (b-ХГЧ) и плазменный протеин А. С помощью этого анализа определяется риск рождения малыша с синдромом Дауна и синдромом Эдвардса. Данный тест называется двойным и он пока еще не определяет риски дефектов нервной трубки.
Для расчета рисков всех трех генетических патологий, беременные женщины подвергаются тройному биохимическому тесту, который необходимо пройти во втором триместре беременности, а именно с 16 по 20-ю неделю. Для данного тройного теста к предыдущему двойному добавляется еще один биохимический показатель крови беременных -количественное содержание АФП (альфафетопротеина).
ВОЗ рекомендует тройной тест всем возрастным категориям беременных женщин.
Как оценивается результат?
Результаты теста могут быть представлены в виде соотношений (1:300 ; 1:50: 1:1000 и т.д.) или как положительный/отрицательный.
Результат 1:1000 означает, что вероятность рождения больного ребенка составляет 1 случай на 1000 благополучных родов. Надо отметить, что это всего лишь вероятность и она может быть низкой или высокой в вашем случае.
Если по результатам обследования вероятность рождения малыша с генетической патологией слишком высока (1:50 ; 1:100 и т. д.) вам стоит пройти дополнительные, возможно инвазивные обследования.
Дополнительные обследования:
К ним относится экспертное УЗИ, как правило его проводят специалисты, специализирующиеся на подозреваемой патологии, на высококлассном и современном оборудовании.
Биопсия хориона – получение клеток плаценты плода на 8-12 неделе.
Амниоцентез – забор околоплодных вод на 14-24 неделе беременности.
Кордоцентез – забор пуповинной крови плода на 22-25 неделе беременности.
Генетические обследования (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) позволяют с высокой точностью (более 99%) опровергнуть или подтвердить наличие генетических аномалий у плода.
Быть или не быть скринингу?
Решать вам. Если вы готовы смириться с такими тяжелыми болезнями у своего будущего малыша, то вы вправе отказаться от прохождения скрининга. С другой стороны, знание патологии позволило бы вам лучше подготовиться еще до появления на свет больного ребенка.
Следует заострить внимание на том, что скрининговое УЗИ и сдача тройного/двойного тестов не гарантирует вам рождение здорового/больного ребенка. Это всего лишь вероятность. Не стоит бежать на аборт, сломя голову, получив плохие результаты скрининга.
Несмотря на то, что скрининг далеко не самый совершенный тест, он остается на сегодняшний день лучшим способом выявления врожденных патологий еще до рождения малыша.